Ik heb de afgelopen 25 jaar voor de camera doorgebracht hier bij CNBC, en mensen hebben veel over mij te weten gekregen.
Wat ze echter niet weten, is waarschijnlijk het belangrijkste: mijn familie. En ons gezin is gelukkig. Maar we zijn ook uniek en we hebben onze strijd.
Onze 9-jarige dochter Kaylie, ons jongste kind, heeft een zeldzame genetische ziekte. Haar reis en haar strijd hebben mij op zoveel manieren veranderd, allemaal ten goede.
Kaylie met haar ouders, Matt en Becky.
Lori en Seth Horowitz, John Gomez
Kaylie is een mooi, vrolijk en liefdevol meisje. Degenen die ons kennen zeggen dat ze een mini-me is. Maar ik weet dat ze beter is dan ik ooit was. Ze is vol licht, leven en liefde. En ze werkt elke dag harder dan wie dan ook die ik ken.
Kaylie heeft SYNGAP1, wat betekent dat ze slechts de helft van het SynGAP-eiwit produceert dat nodig is voor de ontwikkeling van de hersenen. Net als de ongeveer 1.700 andere mensen over de hele wereld met dezelfde diagnose, betekent dit dat ze epileptische aanvallen, ontwikkelingsachterstanden en verstandelijke beperkingen heeft. En net als de meeste andere Singaporezen heeft ze autisme. Kaylie’s autisme is ernstig.
Ze heeft apraxie, wat betekent dat ze, hoewel ze moeite heeft met spreken, een zeer hoge receptieve taalvaardigheid heeft en – denk ik – het meeste begrijpt van wat er om haar heen gebeurt. Soms gaan mensen ervan uit dat Kaylie, omdat ze niet kan praten, niet begrijpt wat ze zeggen. Soms praten ze in haar bijzijn over Kaylie. Soms is het onvriendelijk. Ik heb gehoord dat mensen haar achterlijk, verwend of ongedisciplineerd noemen. Ze hebben gezegd dat ze te oud is om in een kinderwagen te zitten en dat is waar ze zich het veiligst kan voelen als we in de gemeenschap zijn. Of ze hebben ons afkeurend aangekeken en gezegd dat ze niet zoveel schermtijd mocht hebben als we haar een iPad lieten gebruiken in een restaurant of bij de basketbalwedstrijden van haar broer. Ik heb het allemaal gehoord. En zij ook.
Kaylie en haar broer Kyle.
Door SYNGAP1 en apraxie heeft Kaylie vaak geen controle over haar lichaam. Het doet niet wat ze wil, wat, zoals je je kunt voorstellen, ongelooflijk frustrerend voor haar is. Soms treedt ze uit de toon, maar ze werkt al jaren samen met gedragstherapeuten. Ze wordt er steeds beter in om daarmee om te gaan.
Een vriend wiens zoon hersenkanker had, bekeek de foto van de hersenen van een Singaporees en zei dat deze leken op de hersenen van een kind dat straling had gekregen voor hersentumoren. In een neurotypisch brein zien dendrieten – de neurale verbindingen die elektrische impulsen in een brein overbrengen – eruit als netjes gesnoeide bomen met duidelijke, gedefinieerde takken die uit een centrale stam komen. Mensen met SYNGAP1 hebben dendrieten met dikkere stammen en veel takken. Deze gedurfde reeksen synapsen, in plaats van de dunne verbindingen die de meeste mensen hebben, zorgen ervoor dat Kaylie overweldigd kan worden door de stroom aan input die op haar afkomt. Soms bijt ze zichzelf daardoor, terwijl ze probeert er mee om te gaan. Soms bijt ze mij of haar vader. Ze meent het niet. Dat weten wij. Maar het is moeilijk om het te verwerken en er met gratie op te reageren terwijl het gebeurt.
Ga verder na een diagnose
Toen Kaylie werd geboren, leek alles perfect. Ze ging voldragen, geen problemen tijdens de zwangerschap. Ze had 10 vingers en 10 tenen. Ze was altijd blij. Ze glimlachte nog geen maand oud. Sommigen zeiden dat het gas moest zijn, maar dat was niet zo. Ik maakte foto’s met mijn mobiele telefoon terwijl ik haar glimlachend in mijn armen hield, omdat ik het zelf niet kon geloven.
Becky’s dochter Kaylie lacht als een baby.
Becky Snel
Ze verzorgde prachtig. Ze sliep beter dan mijn zoon. Ze was tevreden en gelukkig. Ze deed buiktijd. Alles leek perfect.
Maar toen ze ongeveer zeven maanden oud was, begon ik me zorgen te maken. Ze keek te vaak met haar ogen. Ze viel niet om. En soms staarde ze de ruimte in. Het leek alsof ze aan het resetten was als een computer op de fritz.
Na 8 maanden was ik zo ongerust dat ik hulp zocht bij therapeuten en artsen. Ze diagnosticeerden haar met wereldwijde ontwikkelingsachterstanden. Ze hebben met haar samengewerkt. Wij hoopten en baden.
Kaylie Quick met haar vader (Matt), moeder (Becky) en broer (Kyle).
Becky Snel
Kaylie boekte vooruitgang. Het ging gewoon zo langzaam vergeleken met haar leeftijdsgenoten en haar neven en nichten die binnen enkele maanden na haar geboren waren. Het maakte de gezinsfuncties soms moeilijk te verdragen… om te zien hoe ver ze achterop raakte bij haar neven en nichten, ook al was onze uitgebreide familie onze grootste steun. Het was een tweesnijdend zwaard en soms brak ik (vaak) tijdens vakantie-evenementen en familiebijeenkomsten.
Wij hebben een neuroloog geraadpleegd. Ze bestelde een EEG, die ongewone hersenactiviteit en epileptische aanvallen vertoonde. Kaylie begon aan een lang en gevarieerd traject van medicijnen om haar aanvallen onder controle te houden. Vlak voordat Kaylie 3 werd, kregen we de uitslag van een genetische test waaruit bleek dat Kaylie SYNGAP1 had. De diagnose was verwoestend omdat we wisten dat zelfs hard werken, vastberadenheid en jaren van therapie niet genoeg zouden zijn om al haar symptomen te ‘verhelpen’. Maar het bracht ons ook inzicht in waar Kaylie mee te maken had, een gemeenschap van andere families die met dezelfde problemen kampten, en de hoop dat we uiteindelijk een geneesmiddel zouden kunnen vinden.
Kaylie brengt graag tijd door op het strand met haar gezin.
Becky Snel
Het werken met toegewijde therapeuten, artsen en leraren heeft enorm geholpen. Kaylie blijft vooruitgang boeken en we hebben veel geleerd over hoe we haar het beste kunnen helpen. Maar we hebben nog een lange, lange weg te gaan. En wij behoren tot de gelukkigsten. We hebben de middelen om te betalen voor hulp en toegang tot de beste zorg en therapeuten. En artsen en bedrijven bellen terug vanwege mijn publieke functie.
De meeste mensen hebben niet zoveel geluk. En dat is een groot deel van de reden waarom we vinden dat we ons nu moeten uitspreken.
Het heeft mij jaren gekost om op deze plek te komen, emotioneel, om er zelfs maar publiekelijk over te kunnen praten. Na de diagnose van Kaylie heb ik dit deel van mijn leven en mijn hersenen afgesloten terwijl ik aan het werk was en in de ether was bij “Squawk Box”, zodat ik kon functioneren en mijn werk kon doen.
Maar wat nog belangrijker is, het heeft zo lang geduurd voordat we het gevoel kregen dat we voldoende begrepen over zeldzame ziekten – de reis en wat de wetenschap nu mogelijk maakt – om het gevoel te hebben dat we maak een verschil door zich uit te spreken.
Kaylie met haar zussen Natalie (midden) en Kimi (rechts).
Becky Snel
Samen het pad bewandelen
Elk gezin met een diagnose van een zeldzame ziekte moet een complex pad bewandelen: proberen de best mogelijke zorg voor uw kind te bieden op een dagelijkse basis, terwijl ze ook wanhopig op zoek zijn naar een geneesmiddel of therapie om hun diagnose op de lange termijn te verbeteren. Het is een heel eenzame weg, en ook al zijn er meer dan 10.000 zeldzame ziekten, de mensen in de gemeenschappen die erdoor getroffen worden, hebben vaak het gevoel dat ze die alleen bewandelen.
Maar de waarheid is dat veel van de mensen bij wie een van de 10.000 zeldzame ziekten is vastgesteld, een soortgelijk pad volgen. We hebben ons gerealiseerd dat ‘zeldzame ziekten’ niet echt zo zeldzaam zijn als je er gezamenlijk naar kijkt, net zoals kanker dat vandaag de dag is. En als je kijkt naar de 30 miljoen Amerikanen die getroffen zijn door zeldzame ziekten – en wat wereldwijd maar liefst 400 miljoen mensen zouden kunnen zijn – krijg je een patiëntenpopulatie die aantrekkelijk zou kunnen zijn voor biotech- en farmaceutische bedrijven. Het maakt het ook aantrekkelijk voor investeerders die de zoektocht naar genezing kunnen helpen financieren. Het is een bevolkingsgroep die zowel wetgevende als regelgevende aandacht nodig heeft om ervoor te zorgen dat de unieke uitdagingen waarmee mensen met zeldzame ziekten worden geconfronteerd, worden aangepakt en om het regelgevingsproces voor het genezen van ‘weesziekten’ te helpen stroomlijnen.
En dit is waar CNBC Cures in het spel komt. CNBC heeft een uniek publiek met alle kiesdistricten die een groot verschil kunnen maken op de weg naar zeldzame ziekten. Dat is ons doel met CNBC Cures: om deze achterban bij elkaar te brengen, te benadrukken wat er op dit moment mogelijk is in de wetenschap, wegversperringen te identificeren die de wetenschappelijke vooruitgang van patiënten tegenhouden en deze zo snel mogelijk uit de weg te ruimen.
Omdat voor patiënten met zeldzame ziekten tijd de vijand is.
De technologische vooruitgang voltrekt zich in een razend tempo. Kunstmatige intelligentie versnelt de vooruitgang, en de vooruitgang op het gebied van gentherapie en ASO-therapieën gaat veel sneller dan ik een paar jaar geleden voor mogelijk hield.
Kaylie speelt in de zomer graag in het waterpark.
Becky Snel
Maar voor patiënten en families met zeldzame ziekten is het tempo nooit snel genoeg. De tijd vermindert langzaam het vermogen van sommige patiënten om te ademen of om hun organen of spieren te laten functioneren. En voor mensen met chronische aandoeningen sluit elk jaar dat verstrijkt zonder genezing het venster op de vraag welke kwaliteit van leven uiteindelijk mogelijk is.
En dus is het nu tijd om in actie te komen. Wetenschappers en investeerders op dit gebied zullen u vertellen dat de wetenschap nog nooit zo sterk is geweest. Wij hebben het vermogen om miljoenen levens te veranderen. Schrijf je in CNBC Cures-nieuwsbrief. Sluit je aan bij de allereerste CNBC Cures-top in maart. Volg de verhalen die we u de komende maanden brengen om te zien hoe u een verschil kunt maken. Omdat het een lange reis is voor de miljoenen Amerikanen die getroffen zijn door zeldzame ziekten, en de weg veel minder eenzaam zal zijn als we die allemaal samen bewandelen.
