Onderzoekers bij Google Diepe geest heeft zijn nieuwste hulpmiddel voor kunstmatige intelligentie onthuld en beweert dat het onderzoekers zal helpen de genetische oorzaken van ziekten te identificeren en uiteindelijk de weg vrij te maken voor nieuwe behandelingen.
AlphaGenome voorspelt hoe mutaties interfereren met de manier waarop genen worden aangestuurd, veranderen wanneer ze worden ingeschakeld, in welke cellen in het lichaam en of hun biologische volumeregeling op hoog of laag staat.
De meest voorkomende ziekten die in families voorkomen, inclusief hartziekten en auto-immuunziekten, evenals geestelijke gezondheidsproblemen, zijn in verband gebracht met mutaties die de genregulatie beïnvloeden, net als veel soorten kanker, maar het identificeren van welke genetische fouten de oorzaak zijn, is verre van eenvoudig.
“We zien AlphaGenome als een hulpmiddel om te begrijpen wat de functionele elementen van het genoom doen, waarvan we hopen dat het ons fundamentele begrip van de code van het leven zal versnellen”, vertelde Natasha Latysheva, een DeepMind-onderzoeker, op een persconferentie over het werk.
Het menselijk genoom bestaat uit 3 miljard letterparen: de Gs, Ts, Cs en As waaruit de DNA-code bestaat. Ongeveer 2% van het genoom vertelt cellen hoe ze eiwitten moeten maken, de bouwstenen van het leven. De rest orkestreert de genactiviteit en draagt de cruciale instructies bij zich die bepalen waar, wanneer en hoeveel individuele genen worden ingeschakeld.
De onderzoekers trainden AlphaGenome met openbare databases van menselijke en muisgenetica, waardoor het verbanden tussen mutaties in specifieke weefsels en hun impact op genregulatie kon leren. De AI kan tot 1 miljoen letters DNA-code in één keer analyseren en voorspellen hoe mutaties verschillende biologische processen zullen beïnvloeden.
Het DeepMind-team gelooft dat de tool wetenschappers zal helpen in kaart te brengen welke onderdelen van de genetische code het meest essentieel zijn voor de ontwikkeling van bepaalde weefsels, zoals zenuw- en levercellen, en de belangrijkste mutaties zullen opsporen die kanker en andere ziekten veroorzaken. Het zou ook nieuwe gentherapieën kunnen ondersteunen door onderzoekers in staat te stellen geheel nieuwe DNA-sequenties te ontwerpen – door bijvoorbeeld een bepaald gen in zenuwcellen aan te zetten, maar niet in spiercellen.
Carl de Boer, een onderzoeker aan de Universiteit van British Columbia in Canada die niet bij het werk betrokken was, zei: ‘AlphaGenome kan identificeren of mutaties de genoomregulatie beïnvloeden, welke genen worden beïnvloed en hoe, en in welke celtypen. Er zou dan een medicijn kunnen worden ontwikkeld om dit effect tegen te gaan.
“Uiteindelijk is ons doel om modellen te hebben die zo goed zijn dat we geen experiment hoeven te doen om hun voorspellingen te bevestigen. Hoewel AlphaGenome een belangrijke innovatie vertegenwoordigt, zal het bereiken van dit doel voortdurend werk van de wetenschappelijke gemeenschap vergen.”
Sommige wetenschappers zijn AlphaGenome al gaan gebruiken. Marc Mansour, klinisch hoogleraar kinderhematoncologie aan de UCL, zei dat het een “stapsverandering” markeerde in zijn werk om genetische oorzaken van kanker te vinden.
Gareth Hawkes, een statistisch geneticus aan de Universiteit van Exeter, zei: “Het niet-coderende genoom is 98% van ons genoom van 3 miljard basenparen. We begrijpen die 2% heel goed, maar het feit dat we AlphaGenome hebben, kan voorspellen wat dit andere gebied van 2,94 miljard basenparen voor ons doet.”
